Wiktor walczy z mało znaną chorobą genetyczną

19/10/2023 16:42

Fot. archiwum prywatne: Wiktor Warszawski

Spis treści

Choroba niezwykle rzadka
Potrzebna jest pomoc
Od początku coś było "nie tak"
Diagnoza była po 6 latach

Wiktor Warszawski to przesympatyczny sześciolatek. Bardzo gadatliwy, towarzyski i pogodny. Od początku jego życia były sygnały, które niepokoiły mamę. Najpierw zdiagnozowano wadę wzroku z astygmatyzmem, było podejrzenie autyzmu. Niedawno wreszcie lekarze ustalili na co cierpi chłopiec. To niezwykle rzadka, mało znana mutacja genetyczna.

Choroba niezwykle rzadka

Zespół Jansena de Vriesa to zaburzenie neurorozwojowe charakteryzujące się opóźnionym rozwojem psychomotorycznym, niepełnosprawnością intelektualną z opóźnieniem mowy i zaburzeniami zachowania. U wielu chorych występują trudności w karmieniu, wysoki próg bólu, nadwrażliwość na dźwięki oraz unikalne rysy twarzy i specyficzne małe ręce. Chorobie towarzyszą trudności w nauce, zaburzenia lękowe, nadpobudliwość, deficyt uwagi, problemy żołądkowo - jelitowe. Spektrum jest bardzo szerokie.

Choroba jest niezwykle rzadka, opisana została stosunkowo niedawno, w 2017r., a co za tym idzie - jest mało znana. Lekarstwo nie istnieje, dzieci można jedynie wspomagać terapeutycznie, bo to zapewni im dobrą jakość życia.

Z taką chorobą zmaga się sześcioletni Wiktor Warszawski

Potrzebna jest pomoc

Jeśli ktoś może i chce pomóc Wiktorowi, to na siepomaga .pl założona została zbiórka dla Wiktora:

https://www.siepomaga.pl/wiktor-warszawski

Na stronie zbiórki mama napisała:

"Dalsza, ogromnie kosztowna diagnostyka jest niezbędna w perspektywie efektywnej rehabilitacji i terapii mojego synka. Kosztowne badania są konieczne, aby Wiktorek mógł jak najsprawniej funkcjonować. Będziemy wdzięczni za każdą pomoc!"

Katarzyna chciałaby nawiązać kontakt z osobami, które mają jakąkolwiek wiedzę o zespole Jansena de Vriesa. Może ktoś coś wie, coś podpowie, może wspólnie uda się zapewnić Wiktorowi lepsze życie.

Przeczytajcie o poszukiwaniu właściwej diagnozy.

Cały artykuł ukazał się w dzisiejszym wydaniu NOWej Gazety Trzebnickiej, ale możesz go przeczytać online. Wystarczy wykupić płatny dostęp do treści PREMIUM. Zapraszamy...

NOWOŚĆ: Po wykupieniu możesz też przeglądnąć całą gazetę w formacie PDF.

...

Płatny dostęp do treści

Spokojnie, ten tekst możesz przeczytać w całości. Dołącz do nas już teraz! Będziesz mógł czytać wszystkie teksty, bez ograniczeń. Sprawdź, co zyskasz.

Pozostało 68% tekstu do przeczytania.

Wykup dostęp