Znajdować radość w chwilach pozornie zwykłych...

Blanka ma 4 lata. W 5 tygodniu życia ujawniła się u niej wada genetyczna, której przejawy bardzo utrudniają codzienne funkcjonowanie, są również niebezpieczne dla życia. Leczenie i rehabilitacja generują olbrzymie koszty, które przekraczają możliwości rodziny, ale rodzice zrobią wszystko, aby ich córeczka mogła możliwie najlepiej żyć.

Ciąża przebiegała normalnie i nic nie wskazywało na to, że Blanka jest chora. Mama Joanna zdecydowała się na badania prenatalne, których wyniki były dobre. Poród również przebiegał bez komplikacji. Dziewczynka otrzymała najwyższą ocenę w skali Apgar, systemie oceniającym stan noworodka bezpośrednio po urodzeniu. Szczęśliwa mama i córka wróciły do domu, w którym czekał tata i starsza siostra Iga. 

Pierwsze tygodnie życia Blanki przebiegały normalnie. Kiedy dziewczynka miała prawie 5 tygodni i zbliżała się pierwsza wizyta patronażowa zaczęły się napady drgawek.

- To nas mocno zastanowiło, bo mamy starszą córkę i wiemy jak rozwija się zdrowe dziecko. Byłam trochę zdezorientowana, myślałam, że może jest to odruch Morro, który zdarza się u młodych niemowląt. Podeszłam do sprawy racjonalnie i zaczęłam szukać informacji. Udało mi się nagrać napad i pokazałam lekarzowi. 

Pediatra powiedział, że nie ma się co zastanawiać, bo napad wygląda jak padaczka. Blanka została przyjęta na oddział neurologii dziecięcej we Wrocławiu. Podczas pobytu w szpitalu częstotliwość napadów zwiększyła się, drgawki występowały co 6 - 7 minut. To już było poważne zagrożenie życia dziecka, bo taki atak mocno obciąża cały organizm i serce może tego po prostu nie wytrzymać. W czasie tygodniowej hospitalizacji Blanka była pod stałą obserwacją. Wykonane zostały podstawowe badania i lekarze powiedzieli, że jest to padaczka nieokreślona. Zalecono leczenie dziecko wróciło do domu. 

kiedy wpadnie się w stan padaczkowy, to już jest OIOM i serce może nie wytrzymać. Poleżałyśmy tydzień i Blanka była pod obserwacją. Porobili podstawowe badania i powiedzieli, że to padaczka nieokreślona. Nie wiadomo było co będzie dalej.

W domu, pomimo leczenia, napady nie ustępowały. Leki nie pomagały i dziewczynka wróciła na oddział. Ataki wyglądały teraz inaczej, zmieniła się również częstotliwość występowania. Włączony został drugi lek i dziecko znów zostało wypisane. Pomimo stosowania leków nic się nie zmieniło. I znów trzeba było wrócić do szpitala. 

W szpitalu zalecono trzeci lek. Blanka miała już wtedy 2 miesiące i bardzo się zmieniła. Sprawiała wrażenie nieobecnej. 

- Do końca nie wiem, czy przyczyną stanu Bianki było to, że choroba się rozwijała, czy to, że w tak młodym wieku przyjęła tak duże ilości leków przeciwpadaczkowych, czyli psychotropowych. Powinny zmniejszyć ataki, ale działanie mają przecież na cały organizm. I to niekoniecznie dobre.  

Było coraz gorzej. U dziewczynki obniżyło się drastycznie napięcie mięśniowe, również w buzi - zaczęły się problemy ze ssaniem. Lekarze zasugerowali badania metaboliczne i genetyczne. Nie do końca wiedzieli co się dzieje, ale przypuszczali, że padaczka nie jest chorobą samą w sobie, ale objawem czegoś niezdiagnozowanego. Podstawowe badania zostały wykonane i trzeba było długo czekać na wyniki. 

- Czas mijał, a my baliśmy się coraz bardziej. Uruchomiliśmy zbiórkę i udało się zebrać pieniądze na płatne badanie genetyczne WES. Przebadaliśmy się również my, rodzice. Wynik był po 8 tygodniach. 

Badanie wykazało dość rzadką wadę genetyczną CDKL5. Badania rodziców wykazały, że wada nie została odziedziczona po nich. Jak to powiedział genetyk - mieli pecha i padło na nich. Diagnoza była szokiem, ale było wiadomo, co Biance jest. Można było zacząć walczyć z konkretnym stanem, tylko że właściwie niewiele można było zdziałać, bo na  CDKL5 nie ma lekarstwa. W obecnym stanie wiedzy można walczyć tylko z objawami, aby były jak najmniej uciążliwe i niebezpieczne. W tamtym okresie napady padaczkowe ustały na kilka miesięcy, ale trzeba było załatwić rehabilitację, logopedę. Później okazało się, że dziewczynka ma wadę wzroku, więc również potrzebny był okulista. Oczywiście dziecko było pod stałą kontrolą neurologa i ortopedy.

- Bianka jest dzieckiem leżącym, potrzebuje ortez. Ma również problemy żołądkowo-jelitowe. Musi jeść gładkie struktury, a że nie toleruje bardzo wielu produktów, to praktycznie nie wiadomo co podawać jej do jedzenia. Byłam prywatnie u różnych gastrologów. Proponowali mi wiele różnych gotowych mieszanek, nutridrików i podobnych. Na wszystkie córka źle reagowała, po wszystkich bolał ją brzuch i nie mogła ich przyjmować. 

Mama dołączyła do grup internetowych rodziców, którzy mają dzieci z podobnymi problemami. Dowiedziała się o mleku wielbłądzim. Zaczęła podawać Blance i okazało się, że dziewczynka może je pić. Mleko wielbłądzie jest dostępne, problemem jest tylko cena, 500 gramów kosztuje 300 zł, miesięcznie koszt samego mleka to około 2 tys. zł, a Blance trzeba zapewnić wiele innych drogich produktów odżywczych. Dziewczynka musi być również pod opieką rehabilitantów. Rodzicom udało się załatwić rehabilitację w ramach NFZ, to jednak nie wystarcza i za część świadczeń rodzice muszą zapłacić. Blanka bierze też olejki CBD, są drogie, 200 - 300 zł. Starcza na miesiąc. Potrzeba również wielu innych leków. Dziewczynka ma zaburzenia żołądkowo-jelitowe, ma zaparcia. Potrzebne są mikrowlewki miodowe, opakowanie za 40 zł zawiera 5 dawek, wystarcza na tydzień. Leczenia wymaga również refluks. Trzeba mieć również pieniądze na tzw. czarną godzinę, jak się coś stanie. W skali miesiąca wszystkie potrzeby Blanki mocno przekraczają możliwości rodziny nawet dobrze sytuowanej.  , 

- Z powodu nietolerancji pokarmowych Blanka jest niedożywiona i będzie miała zakładaną gastrostomię odżywczą, którą będzie miała dostarczane pożywienie bezpośrednio do żołądka. Mogłybyśmy się wtedy zapisać do hospicjum domowego. Jest taka opcja, tylko jeśli jesteśmy w hospicjum, które podlega pod NFZ, to już nie możemy korzystać z żadnej innej usługi, czyli rehabilitacja odpadnie, a jest konieczna. Sami medycy mówią, że rehabilitacja w hospicjum jest kiepska, poradzono mi, żebym zastanowiła się co w tym momencie będzie dla nas ważniejsze, czy stały kontakt z lekarzem, czy rehabilitacja.

Mama mówi, że praktycznie i tak ponoszą koszty większości świadczeń, które są konieczne do utrzymania dziewczynki we w miarę dobrej kondycji. Na NFZ korzystają tylko z pediatry i częściowej rehabilitacji. Za wszystkich specjalistów i większość rehabilitacji musza płacić sami. Koszty są bardzo wysokie.

Blanka jest pod opieką fundacji, na której założone zostało konto do wpłat 1,5% podatku. To dało nadzieję na zdobycie środków związanych z leczeniem i rehabilitacją. Joanna założyła również konto na zrzutka.pl. Tyko, że jak sama mówi, to wszystko fajnie brzmi, ale odpis od podatku to naprawdę niewielkie kwoty. Osób chętnych do wpłacenia na konto Bianki musiałoby być bardzo dużo, a koszty zapewnienia Blance dobrego życia wciąż rosną.

Joanna wspomina, że przez pierwszy rok była w takiej adrenalinie, że właściwie tak jakby jej nie było. Działała mechanicznie, bo trzeba było ratować dziecko. Załamała się po diagnozie, ale musiała "pozbierać się" dla Blanki i dla Igi. Tylko że pojawiły się też pytania: "dlaczego my" i "dlaczego Blanka". Przecież dbała o siebie, robiła badania, nie piła, nie paliła, utrzymywała zdrową dietę. Więc - dlaczego? To pytanie pozostanie bez odpowiedzi.

- Chciałam, żeby obie moje córki razem się wychowywały, bawiły... Wyszło tak, że Iga miała półtora roku, a ja musiałam zostawiać ją i jeździć z Blanką po szpitalach. To było bardzo ciężkie, bo że z jednej strony zagrożenie życia Blanki, więc muszę jechać. A z drugiej strony malutka Iga, której mama też jest potrzebna, a nie może z nią być. Miałam wyrzuty sumienia, że zaniedbuję starszą córkę, a nie miałam innego wyjścia. To były bardzo trudne chwile. 

Choroba jest nieprzewidywalna. W mutacji Blanki podstawowym objawem, a zarazem podstawowym zagrożeniem, jest padaczka. Nie ma leku, leczyć można tylko objawy. I rehabilitować. Rokowanie jest złe, bo nie ma lekarstwa. Bywały takie noce, w czasie których napady występowały raz po raz, dziewczynka wymiotowała, siniała. I Joanna, pomimo strachu o życie dziecka, musiała sobie z tym poradzić.

Blanka jest piękna, słodka i bardzo kochana. Ma wsparcie rodziny, mama i tato zrobią dla niej wszystko. Również babcia i ciocia. Iga jest jeszcze malutka, ale kiedyś będzie również wspierała siostrę.  

- Staramy się cieszyć z tego, co mamy, doceniać każdy dzień. W chwilach pozornie zwykłych znajdować radość. I nie zamykać się na świat, bo kiedy pojawia się niepełnosprawność, to ludzie często wycofują się z życia, bo nie ma czasu, bo się nie chce. Tymczasem wyjście z domu chociaż na chwilę, jakikolwiek kontakt z ludźmi daje bardzo dużo. I nam i naszym córkom.

Blance można pomóc:

* darując 1,5% podatku, wpisując w rozliczeniu PIT KRS 0000387207, cel szczegółowy: 1374 Blanka Nowak

* przekazać darowiznę na konto Fundacji dla Maluszka: Bank Millennium 85 1160 22 02 0000 0001 9214 1142 o tytule 1317 Blanka Nowak

* wpłacając darowiznę na https://zrzutka.pl/specjalistyczne-leczenie-diagnostyka-i-rehabilitacja-blanki